Choroba Stargardta, zwana jest inaczej dystrofią plamki Stargardta lub młodzieńczym zwyrodnieniem plamki.
Objawy choroby zwykle pojawiają się w 2-giej dekadzie życia. Mogą się pojawić też później, nawet w 5-6 tej dekadzie życia, wówczas choroba ma zdecydowanie łagodniejszy przebieg.
Częstość występowania tej dystrofii wynosi 1 na 8-10 tysięcy urodzeń.
Pierwsze objawy to dość szybki spadek ostrości wzroku w obu oczach, u dziecka dotychczas dobrze widzącego. Diagnostyka opiera się głównie na badaniach obrazowych ( oftalmoskopia, autofluorescencja, optyczna koherenta tomografia oka).
Jest to schorzenie genetycznie uwarunkowane. Charakter dziedziczenia jest autosomalnie recesywny, czyli aby zachorować trzeba mieć 2 „nieprawidłowe geny”, po jednym od każdego rodzica. Jest już zidentyfikowany gen odpowiedzialny za pojawienie się tej choroby – jest to gen ABCA4.
Ta informacja o znajomość genu przesądza o dalszych krokach diagnostycznych. Czyli mając kliniczne podejrzenie dystrofii Stargardta kierujemy naszego pacjenta na badania genetyczne. Badania te potwierdzają lub wykluczają tę chorobę.
Badania elektrofizjologiczne mają w diagnostyce tej dystrofii znaczenie pomocnicze.
Warto u pacjentów z dystrofią młodzieńczą plamki wykonać badanie ERG (elektroretinogram), którego wynik może mieć znaczenie rokownicze dla zachowania funkcji siatkówki. Pacjenci z nieprawidłowymi zapisami ERG mają zwykle schorzenie o cięższym przebiegu, prowadzące do znaczniejszego obniżenia ostrości wzroku.
Wynik EOG ( elektrookulografia) jest prawidłowy u wszystkich pacjentów.
Badanie mfERG ( wieloogniskowa elektroretinografia) wypadają nieprawidłowo u wszystkich pacjentów ze względu na początkową lokalizację zmian w obrębie plamki, od samego początku choroby.
Podsumowując oczywiście możemy wykonywać badania elektrofizjologiczne w tej chorobie ale nie jest to niezbędne dla rozpoznania choroby i przeprowadzanego procesu diagnostycznego.