Genetyczne choroby siatkówki
Znamy kilkanaście najczęściej występujących chorób plamki/ siatkówki genetycznie uwarunkowanych. Należą do nich:
- choroba Stargardta,
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki wraz z zespołem Ushera,
- zwyrodnienie żółtkowate plamki Besta,
- rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X,
- wrodzona ślepota Lebera
- i inne.
W większości z nich znana jest mutacja genowa odpowiedzialna za powstanie choroby.
Początek objawów klinicznych w tych chorobach jest zróżnicowany. Najwcześniej, bo już w pierwszej dekadzie życia ujawnia się wrodzona ślepota Lebera. W drugiej/trzeciej dekadzie choroba Stargardta czy rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X.
Każda z tych chorób charakteryzuje się pewnymi objawami podmiotowymi zgłaszanymi przez pacjenta, zmianami klinicznymi w obrazie dna oka i odchyleniami w badaniach obrazowych i czynnościowych. Badania elektrofizjologiczne są wykonywane u tych pacjentów celem potwierdzenia diagnozy.